헌팅턴 질환 (Huntington's Disease)은 대부분 30~40대에 발병하여 무도증, 정신이상 및 치매의 3대 증상을 보이는 대표적 희귀유전질환임. 질환이 진행됨에 따라 환자는 점차 전신이 경직되어 가는 신체적, 정신적 고통을 겪으며, 대개 발병 후 15-20년 사이에 사망하게 되지만 아직까지 효과적 치료제가 없는 실정임.
본 과제는 희귀질환인 헌팅턴병 치료제 개발을 위한 MB12066의 자료를 확보하여 임상 II상 진입을 목표로 함.
연구개발의 내용 및 범위는
1) 전임상 헌팅턴 질환 동물모델 시험, 2) 제형 최적화 연구, 3) 식이 및 약물동태시험으로 본 연구 수행의 결과
1) 전임상 헌팅턴 질환 동물모델 시험을 통해, R6/2 마우스에서의 치료 효과 검증 (MB12066 70 mg/kg), 생존율 증가 및 운동능력 증가 효과 (rotarod test, grip test), 뇌신경세포에서 돌연변이 헌팅틴 단백질 감소, 뇌신경세포 생존 및 기능에 중요한 단백질들의 활성 증가 (CREB, BDNF, Akt), 뇌신경세포 내 미토콘드리아 생합성 기전 활성화 (SIRT1 증가 및 PGC-1α 활성 증가), 뇌신경세포 사멸촉진 단백질량 감소
2) 환자의 복용편의성 증대를 위한 제형 최적화 연구를 통해 제형의 중량 및 사이즈 30% 감소, 과립공정 과정의 개선을 통해 제조 시간 단축, 신제형과 기존제형의 비글견에서의 PK자료 확보
 

(후략)